Investigación es Vida: CESCE colabora con la Fundación Noelia

En CESCE hemos aprobado un nuevo proyecto de colaboración con el que queremos contribuir al fondo para la investigación de Fundación Noelia, que trae a primera línea una enfermedad tan rara como desconocida: la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI.

Nuestra contribución se centra en dar continuidad a la segunda fase del proyecto de investigación "Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9", iniciado el pasado mes de julio de este año, mediante la contratación de un investigador especializado.

Como muestra de nuestro compromiso, el pasado martes 15 de octubre el presidente de CESCE, Fernando Salazar, recibió en la sede de la compañía en Madrid a Diana Gomáriz, madre de una menor afectada por la enfermedad que ha relatado en un libro (Yo, Elena y mi historia) su vida con la enfermedad. En el acto de recepción, el presidente recibió el libro dedicado por la pequeña y pudo intercambiar opiniones sobre los avances en investigación contra "enfermedades raras" y el papel crucial de las empresas.

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es degenerativa y afecta a los músculos del cuerpo desde la infancia. Está causada por una mutación en los genes implicados en la síntesis de colágeno, lo que hace que el niño afectado no tenga tono muscular, se encuentre muy débil e incluso dé muestras de rigidez en la espina dorsal. De forma progresiva los menores van perdiendo la capacidad de andar y desarrollan insuficiencia respiratoria, lo que les obliga a utilizar un soporte ventilatorio nocturno.

Esta iniciativa se suma a otros proyectos en materia de investigación con los que seguimos colaborando, como la lucha contra la Miastenia Gravis y la investigación contra el cáncer infantil y el cáncer de mama en su versión más agresiva (triple negativo).

Con iniciativas como esta, contribuimos al cumplimiento de los ODS de Naciones Unidas: